A mellékvesekéreg együttélési zavara: diagnózis és kezelés

egészség

A mellékvese agyképtelenségének súlyos diszfunkciójaaz örökletes betegségek széles köre, amelyek a protein-tranzit vegyületek hibáinak következményeként merülnek fel. Ebben a cikkben arról fogunk beszélni, hogy mi ezek a betegségek, valamint a diagnózisuk és a kezelésük módszereiről.

Néhány szó a betegségről

A mellékvese különlegességeket szülolyan hormonok, amelyek aktív szerepet játszanak az egész szervezet fejlődésének és növekedésének folyamatában. Más szavakkal, a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját adrenogenital szindrómának vagy a mellékvesekéreg hyperplasia-jának nevezzük.

a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója

Tehát a mellékvesék patológiáinak megjelenésecsoport általában a kortizol termelés csökkenésével jár együtt. Ez pedig az adrenokortikotrop hormon fokozott szekréciójának oka. Így a betegeknél a mellékvesekéreg jelentős mértékű megvastagodása jelentkezik.

A betegség problémája a modern világban

A mellékvese agyképtelenségének súlyos diszfunkciójaöröklés által átadott betegség. Ebben az esetben ezt a patológiát ugyanolyan gyakorisággal figyeljük meg, mint a női nemnél és a férfiakban. Az egyes betegségeknek számos klinikai fajtája létezik, és szinte mindegyikük összeegyeztethetetlen az életével. Ezért született a gyermekek, akik gyakran szenvednek ezzel a betegséggel.

Amint azt orvosi statisztikák mutatják, veleszületetta mellékvesekéreg diszfunkciója leggyakrabban a huszonegyedik hidroxiláz hibáinak kimutatása eredményeképpen következik be. A betegség előfordulási gyakorisága is függ a versenytől. Például, ha a fehér faj képviselőit veszi, akkor ez a betegség egy 14 ezer fészekben jelenik meg. Míg az eszkimók minden kétezer-nyolczadik csecsemőben beteg lesz.

Szerencsére eddig a harc problémájaEzek a betegségek teljesen megoldódtak, de csak a világ legfejlettebb országaiban. Ha ezt a patológiát még csecsemőkor felfedezik is, az egészségügyi dolgozók speciális vizsgálatokat végeznek, amelyek segítik a veleszületett betegség lehető legkorábbi azonosítását. Így lehetséges, hogy egy megfelelően kiválasztott hormonkezelést indítunk még a mellékvese elégtelenség első tüneteinek megjelenése előtt.

A kockázatot növelő tényezők

A kéreg leggyakoribb veleszületett rendellenes működésea mellékvese nyálkahártya akkor keletkezik, ha a betegséget legalább egy szülő észleli, vagy ha a szülők a fehérjék átviteléért felelős gén közvetlen hordozói, amelyek a mellékvesekéreg hormonjainak előállításához szükségesek. Ha egy ilyen gént mindkét szülőben találtak, akkor valószínűleg huszonöt százalékos valószínűséggel fogják diagnosztizálni a baba ezzel a patológiával.

Mi vezet a mûködési zavar kialakulásához?

Nagyon fontos megérteni, hogy pontosan hogyan halada mellékvesekéreg diszfunkciójának kialakulásának mechanizmusa. Érdemes megfontolni, hogy a fehérjék helytelen átvitelének eredményeképpen az aldoszteron és a kortikoszteroid mennyisége csökken a mellékvesékben. És ez az oka annak, hogy az agyalapi mirigy termelését fokozza az adrenokortikotrop hormon. Ez a hormon felelős a mellékvesék megfelelő működésének szabályozásáért.

a veleszületett mellékvesekéreg-diszfunkció sóveszteségét

Ha adrenocorticotrop hormonokat állítanak előA túl nagy mennyiségű, ez vezet a jelenség a megnagyobbodás. Az is látható, fokozott szekréció a férfi hormonok. A nagy koncentrációjú androgének vezet deformációja a nemi szervek, valamint a túlzott szőrnövekedés az arcon és az egész testét.

A betegség formái

Az orvosi gyakorlatban e betegség három formája létezik:

  1. Egyszerű vagy viril forma. Ez a forma általában a huszonegyedik hidroxiláz fehérjének enyhe hiányában fordul elő.
  2. A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának megszüntető formáját az enzim mélyebb hiányossága jellemzi.
  3. A hipertóniás fajták a 11b-hidrolaztáz enzim jelentős hiányából származnak.

A betegség tünetei

Az első formát általában az ilyen jelenléte kísérteolyan tünetek, mint a péniszszerű klitorisz, a nagy izomgörcsök vagy az urogenitális sinus a lányoknál. A férfiak és a nők egyedeiben nemcsak a fizikai sík, hanem a szexuális fejlődés nagyon gyors fejlődése is megfigyelhető. Ráadásul a fiúk izoszexuális jellegűek, a lányok pedig heteroszexuális fejlődést mutatnak.

A veleszületett kéreg diszfunkciójának feloldódásaA mellékvese általában a gyermekeknél figyelhető meg. A fenti tünetek mellett a mellékvesekéreg első súlyos megsérülése is bekerül. Ugyanakkor az étvágy, az elektrolit anyagcseréje és a testtömeg nem növekednek jelentősen. Ezenkívül gyakran előfordul a hypotensio és a szervezet kiszáradása. Ha a jelek nem ismerhetők fel a betegség első szakaszaiban, akkor az összeomlás jelenségeinek jelenlétében óriási a halálozási kockázat. Ha a helyes kezelést a kezdetektől választották, akkor az életkorral ilyen jelenségek teljesen kizárhatók.

gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója

Veleszületett mellékvese hiperplázia nőknéla külső nemi szervek szerkezetének megváltozásához vezet. Ugyanakkor az androgén által kiválasztott férfi hormonok nagy száma nem befolyásolja a belső női nemi szervek differenciálódását. Általában a petefészkek és a méh kialakulása teljesen normális. A külső nemi szervek szabálytalan alakban vannak a lány születése idején. Az orvosi gyakorlatban nagyon sok esetben fordult elő, amikor egy lány születésén férfias nem volt.

Az androgének negatív hatása miatta betegek a születéstől kezdve nagyon gyorsan nőnek. Nagyon korán másodlagos szexuális jellemzőkkel bírnak. Ezenkívül minden betegnek alacsony a növekedése, és meglehetősen aránytalan fizikum. A medence nagyon keskeny, a vállak túlságosan szélesek. Ebben az esetben a férfiak nem kezdenek nőni az emlőmirigyek, és a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor a külső nemi szervek mutálódnak, a hajszál megjelenik az egész testen, és a hang egyre kisebb lesz.

A férfi betegek a következők szerint fejlődnek:az izoszexuális típusnál. Még gyermekkorban is észlelhetjük a nemi szervek hipertrófiáját, és a herék általában kis méretűek. A kamaszkorban a betegek gyakran kialakulnak tumoros formációk a herékben. Nagyon gyakran a patológiás férfiak szenvednek meddőségben.

veleszületett mellékvesekéreg-diszfunkció nem-klaszikus formája

A betegség hipertóniás formájaAzt is jellemzi a fenti tüneteket, hanem kíséri magas vérnyomás. Elvégzésében speciális felmérések orvosok észre ilyen tényező: a fehérje jelenlétét a vizeletben, a szív határok bővíthető, módosítható szemfenéki erek.

A betegség nem klasszikus formája

A veleszületett agykérgi diszfunkció nem klasszikus formájamellékvese a legegyszerűbb és enyhe lefolyású a betegség. Ebben az esetben, a 21-hidroxiláz keletkezik mennyiségben valamivel kevesebb, mint a normális. Ebben az esetben általában a nemi szervek, mind a férfiak és nők, hogy dolgozzon ki megfelelően, és az első jelei a betegség nyilvánvaló lehet csak serdülőkor után. Leggyakrabban nem-klasszikus formája a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás látott nők, akik aggódnak az ilyen problémákat:

  • a menstruáció ciklusában bekövetkezett állandó jogsértések;
  • közepes vagy súlyos akne;
  • nem lehet teherbe esni;
  • egyes testrészek férfias hajszálakat kapnak.

Leggyakrabban az eltérések kisebbek, ígynincs hatása a szaporodás funkciójára. A nők kiderítik, hogy megpróbálták teherbe esni a betegség jelenlétével, "a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója". A nem klasszikus forma, amelyet csak a nőknél kezelnek, általában nem okoz súlyos nyugtalanságot a férfiakban. Ezért a kezelés nem ajánlott.

A betegség diagnosztizálása

Nagyon fontos meghatározni a gyermekkorbanolyan betegség, mint a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. A diagnózis lehetővé teszi a betegség formájának meghatározását, és segít megérteni a további kezelést.

a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója típusonként örökli

Minden olyan csecsemő számára, aki szembetűnő rendellenességgel születetta külső nemi szervek szerkezete, az orvosok speciális diagnózist vezetnek be, amely lehetővé teszi a szexkromatin meghatározását, valamint meghatározza a kariotípust. Leggyakrabban a kóros betegek veleszületett formájánál a vérben túlzott mennyiségű férfi hormon van. A szintjének meghatározásához átvizsgálási vizsgálatot kell végezni. Általában az ilyen vizsgálatok azt mutatják, hogy a hormon koncentrációját a vérben többször is meghaladja.

Mint ismeretes, a kéreg veleszületett diszfunkciójaA mellékvesékben a gyermekek nagyon gyors növekedést mutatnak a csontszövetben. A struktúra és struktúra tanulmányozása érdekében az orvosok az instrumentális diagnosztika módszerét alkalmazzák. Ebben az esetben röntgenfelvételt készítenek, és a páciens csontos életkora már meghatározható a képekből. Ha vannak patológiák, akkor általában az összes ízület és csont kora állapota sokkal gyorsabb, mint a beteg kora.

Ha születéskor a lányok látták a hermafroditizmus jeleit, akkor az orvosok végzik a női nemi szervek ultrahangját. Ebben az esetben szerkezete általában nem tér el a normától.

Szintén a gyermek életének első évében, az orvosok magatartásadifferenciáldiagnosztika. Lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a hermafroditizmus hamis vagy igaz. Ebben az esetben a diagnosztikai módszer kariotipizálás. Természetesen meg kell határozni a férfi hormon androgén szintjét.

veleszületett adrenokortikai diszfunkció a nőknél

A fent felsorolt ​​módszerek mellett elemzik az anamnesztikus adatokat is. A fő és legfontosabb kritérium a 17-hidroxi-progeszteron szintjének nevezhető.

A mellékvesekéreg együttélése a gyermekeknéla születés utáni negyedik vagy ötödik napig kimutatható olyan eljárással, mint az újszülöttkori szűrés. Ez az elemzés magában foglalja a 17-hidroxi-progeszteron tesztelését a sarokból vett vérben. Az ilyen elemzés elvégzése segítséget nyújt a betegség jelenlétének megismerésében az élet első napjaiban. Ez segít a kezelés megfelelő időben történő elkezdésében.

A kezelés módszerei

A mellékvesekéreg kongenitális diszfunkciója,amelyeknek a tüneteit a veleszületett természet miatt fentebb leírták, olyan gyógyszerrel, mint a Prednizolon, valamint mindenféle analógjaival állandó helyettesítő terápiával kell kezelni. A glükokortikoidok állandó testbevitele a szervezetben a legkedvezőbb hatással van rá. Egyrészt ezek az anyagok kiküszöbölik a veleszületett eredetű mellékvese-elégtelenséget. Másrészt a hormonokat tartalmazó gyógyszerek elnyomhatják az adrenokortikotrop hormon túlzott szekrécióját. Ezenkívül a visszacsatolási mechanizmust szabályozni kezdik, ami azt jelenti, hogy a hidrogenerálás szintje a lehető legnagyobb mértékben csökken.

Ha a betegség sóveszteség, akkora mineralokortikoidok hiánya is fennáll, majd a sóoldatok és a deoxikortikoszteron-acetát is hozzáadódnak a kezeléshez. Ezenkívül minden lánynak sebészeti beavatkozásra van szüksége, amely eltávolíthatja a hypertrophiás csikrit.

A konzervatív kezelés módja

Congenital mellékvese kéreg diszfunkció, kezelésamely igazán képes megbirkózni ezzel a patológiával, már gyermekkorban is el kell kezdeni. Tegye ezt azonnal a betegség azonosítása után.

Leggyakrabban helyettesítési terápia céljából, orvosokjavasoljuk, hogy pontosan a "prednizolon" gyógyszert használja. Ennek a betegségnek az összes szükséges tulajdonsága van, és a megfelelő dózis nem lesz negatív hatással az emberi szervezetre.

a mellékvesekéreg és a terhesség veleszületett diszfunkciója

Magának a kezelésnek magának kell kezdeniediagnosztikai teszt. Ebben az esetben az orvosok napi 15-20 mg-ot, vagy két-négy milligramm "dexametazont" írnak fel erre a gyógyszerre, amelyet két-három napon belül kell bevenni. Ha ez a vizsgálat jó eredményeket mutatott, akkor végleges kezelést kezdhet a prednizolonnal. Leggyakrabban a napi dózis napi 10-15 mg. Az egyes esetek azonban teljesen egyediek, ezért a cikk csak általános ajánlásokat tartalmaz. A gyermek korától, valamint a vérben lévő hormonok szintjétől és a virilizáció mértékétől függ.

Idővel az adag fokozatosan csökken. Ezt hetente 2-2,5 mg-os adagban végezzük. A végső dózist csak egy vagy két hónappal a kezelés megkezdése után lehet meghatározni. A szakértők szerint az egy évnél fiatalabb gyermekek napi adagját csak egyénileg kell kiválasztani, ugyanakkor a klinikai adatokra koncentrálva, mint a hormonális paraméterekre. Tény, hogy az optimális dózis kiválasztása a baba számára meglehetősen nehéz. A túladagolás kockázatának kiküszöbölése érdekében folyamatos vizsgálatokat kell végezni. A minimális napidíj csak 2,5 mg, míg a maximális 15 mg.

Kérjük, vegye figyelembe, hogy ezeket a gyógyszereket meg kell szedniefolyamatosan. A legjobb, ha reggel és délután eszik. Ha meg kell változtatnia a gyógyszert, figyelembe kell vennie fiziológiai aktivitását.

Bizonyos esetekben ezt kezelniKortizont használnak. Azonban képes gyengébb és rövidebb távú hatást kifejteni az adrenocorticotrop hormonok termelésének elnyomására. Ez a gyógyszer több mint ötszöröse a prednizolonnál gyengébb, ezért meglehetősen nagy dózist igényel. A csecsemőknél ezeket a gyógyszereket leggyakrabban intramuszkulárisan adják reggel.

Az egyik leghatékonyabb glükokortikoidA dexametazont figyelembe veszik. Tízszer hatékonyabban képes elnyomni az adrenocorticotrop hormonok termelését, mint a Prednizolon. De érdemes megfontolni, hogy szinte nincs hatása a só metabolizmusára, és nagyon gyakran elősegíti a túladagolást. Az anyag napi normája általában 0,25-0,5 mg.

A fenti gyógyszerek mindegyike biztosítjaa testre negatív hatást csak a rossz dózis kiválasztása esetén. Ez azt sugallja, hogy a kábítószer több mint a szervezetben való szedése megköveteli a pusztító hatást. Ezen gyógyszerek túlzott felhasználása esetén a páciens hiperémia és az arc kerekítése, az étvágy növekedése, és néha a növekedés és fejlődés megállítása is tapasztalható. Azonban a túladagolás összes hatása nagyon gyorsan eltűnik, ha enyhén csökken, vagy gyengébb gyógyszert szed.

A sebészeti beavatkozás módszere

Általában a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját autoszomális recesszív típusú öröklik. Nem számít, milyen formában van ez a betegség.

A megfelelő kezelés egyik szakasza aA lányok plasztikai sebészet. Leggyakrabban műtétet végzünk, hogy kialakítsuk a labia minora helyes formáját, klitorit resektáljunk és az urogenitális sinusot boncoljuk. Az ilyen művelet végrehajtása kötelező, mivel segít a helyes testtömeg-működés helyreállításában és a szociálpszichológiai jelentőséggel. Így a gyerek nem érzi alacsonyabbrendűségét, így az óvodai vagy sportszakaszhoz adható. Vegye figyelembe azonban, hogy a műtétet legalább egy évvel a hormonális gyógyszerek kezelésének megkezdése után kell végrehajtani.

Nagyon fontos, hogy tanulmányozzák a betegség minden aspektusát, például a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját. Az ICD 10 a betegségek nemzetközi osztályozása, amelyben ez a betegség kódja E.25.0

Congenital mellékvesekéreg diszfunkció és terhesség

Ha a beteg poszt-pubertás formában vanez a betegség, akkor nagy a valószínűsége a magzati fejlődés, a vetélés, a vetélés és az orvosi abortusz. A terhes nők nagyon gyakran panaszkodnak a rossz élettartamról és az étvágy elvesztéséről. Az elektrolit egyensúly nem kizárt. Általában a terhesség huszonnyolcadik hetében a beteg állapota jelentősen javul. Ne felejtse el észben tartani, hogy még akkor is, ha babát hordoz, nem szabad megengedni a hormonális gyógyszerek megszüntetését. Ezt az életre.

A nemzetségek és az őket követő időszak nagyon nagystressz az egész testre, valamint a mellékvesekéreg befogadására. Ezért a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának betegségével az egészségi állapot elemzését folyamatosan át kell adni. Egy nőnek monitoroznia kell a hormonszinteket.

A jövőre vonatkozó előrejelzések

A veleszületett kéreg diszfunkció vírusos formájaa mellékvesék, valamint bármely más forma jó előrejelzést ad csak az időszerű és helyes kezelés megkezdésének feltételei mellett. Természetesen nagyon fontos megállapítani egy teljesen helyes diagnózist.

Gyakran a kezelés megfelelő időben történő megkezdésévelmegakadályozzák a külső női nemi szervek struktúrájának megsértését. Nagyon fontos a megfelelő adag kiválasztása. Ha ez helytelenül történik, akkor a szervezet növekedése leáll, és az alak maszkulinizálása nőknél történik meg.

A mellékvesekéreg nem-klasszikus kongenitális működése nem olyan veszélyes formája a betegségnek, de ha figyelmen kívül hagyja a kezelési folyamatot, a nő kockáztatja, hogy gyermektelen maradjon.

Azonban megfelelő kezelés, még a nők isakik szenvednek a betegség sóveszteségétől, minden esélyük terhes. A legfontosabb dolog az nem az, hogy elinduljon, folyamatosan gyógyszert szedjen orvos által, és vezet egy jó életmód. És akkor nem fog félni semmilyen betegségtől. Légy egészséges.

Hozzászólások (0)
Megjegyzés hozzáadása